Atrofia muscular espinal infantil tipo 1. Presentación de un caso presuntivo y revisión de la literatura

El objetivo de esta presentación es informar del primer caso de Atrofia Muscular Espinal Tipo I atendido en nuestro hospital. Presentación del caso. Lactante masculino de cuatro meses de edad hijo primogénito de madre soltera con nivel socio-económico bajo, que ingresó al Servicio de Urgencias del Hospital Integral Playa del Carmen en Quintana Roo, con diagnóstico de neumonía procedente de clínica privada. El padecimiento se inició con infección de vías respiratorias superiores caracterizada por rinorrea hialina y congestión nasal, por lo que fue manejado con antibióticos sin mostrar mejoría; previo al ingreso hospitalario se agregó fiebre de 38 º C, así como datos de dificultad respiratoria de tres días de evolución, por lo que se decide internamiento al servicio de pediatría. A la exploración física llama la atención, además de su patología respiratoria, la hipotonía generalizada, deterioro motor, deformidad en la pared del anterior del tórax, y atelectasias frecuentes y cambiantes bilaterales. Se estableció tratamiento de sostén y el diagnóstico presuntivo se realizó solamente con los datos clínicos. Discusión. En este síndrome los niños afectados tienen una marcada disminución de los movimientos y del tono muscular, y nunca llegan a sentarse. Los músculos respiratorios intercostales están atrofiados, motivo por el cual estos pacientes mueren casi siempre antes de los dos años de edad. Ambos padres son portadores del gen defectuoso y cuando el niño lo hereda la enfermedad se desarrolla. Las funciones cerebrales son normales incluyendo la capacidad intelectual. El tratamiento es de apoyo y el estudio molecular y el consejo genético de los padres son importantes para evitar este síndrome.

The objective of this presentation is to inform the first case of spinal muscular atrophy type 1 seen in our hospital. Case presentation: a four months old male first child of a low socio-economical single mother entered the emergency service of the integral hospital playa del carmen in Quintana Roo, diagnosed neumonia, from a private clinic. The illness started with superior respiratory via infection caracterized by hyaline rhinorrhea and nasal congestion, and was handled with antibiotics without getting better. Prior hospitalary admission a 38°C fever added as well as respiratory difficulty of thrre days of evolution, and we decide to admit him in the pediatric service. During physical exploration, besides his respiratory pathology, he shows generalized hypotonia, motor deterioration, torax anterior wall deformity and bilateral changing and frequent atelactasias. Support treatment was established and the presumptive diagnoses was performed only with the clinical data. Discussion: children in this syndrome have a brand diminution of movements and muscular tone and they are never able to sit by themselves. The intercostal respiratory muscles are atrophied, and for this reason the patients die almost before reaching the two years of age. Both of the parents bear the defective gen and when the child inherits it, the illness gets developed. The brain functions are normal including the intelectual capacity. The treatment is supportive and the molecular study and genetical advise of parents is important to avoid the syndrome.

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Resumen

Inglés The objective of this presentation is to inform the first case of spinal muscular atrophy type 1 seen in our hospital. Case presentation: a four months old male first child of a low socio-economical single mother entered the emergency service of the integral hospital playa del carmen in Quintana Roo, diagnosed neumonia, from a private clinic. The illness started with superior respiratory via infection caracterized by hyaline rhinorrhea and nasal congestion, and was handled with antibiotics without getting better. Prior hospitalary admission a 38°C fever added as well as respiratory difficulty of thrre days of evolution, and we decide to admit him in the pediatric service. During physical exploration, besides his respiratory pathology, he shows generalized hypotonia, motor deterioration, torax anterior wall deformity and bilateral changing and frequent atelactasias. Support treatment was established and the presumptive diagnoses was performed only with the clinical data. Discussion: children in this syndrome have a brand diminution of movements and muscular tone and they are never able to sit by themselves. The intercostal respiratory muscles are atrophied, and for this reason the patients die almost before reaching the two years of age. Both of the parents bear the defective gen and when the child inherits it, the illness gets developed. The brain functions are normal including the intelectual capacity. The treatment is supportive and the molecular study and genetical advise of parents is important to avoid the syndrome.

Español El objetivo de esta presentación es informar del primer caso de Atrofia Muscular Espinal Tipo I atendido en nuestro hospital. Presentación del caso. Lactante masculino de cuatro meses de edad hijo primogénito de madre soltera con nivel socio-económico bajo, que ingresó al Servicio de Urgencias del Hospital Integral Playa del Carmen en Quintana Roo, con diagnóstico de neumonía procedente de clínica privada. El padecimiento se inició con infección de vías respiratorias superiores caracterizada por rinorrea hialina y congestión nasal, por lo que fue manejado con antibióticos sin mostrar mejoría; previo al ingreso hospitalario se agregó fiebre de 38 º C, así como datos de dificultad respiratoria de tres días de evolución, por lo que se decide internamiento al servicio de pediatría. A la exploración física llama la atención, además de su patología respiratoria, la hipotonía generalizada, deterioro motor, deformidad en la pared del anterior del tórax, y atelectasias frecuentes y cambiantes bilaterales. Se estableció tratamiento de sostén y el diagnóstico presuntivo se realizó solamente con los datos clínicos. Discusión. En este síndrome los niños afectados tienen una marcada disminución de los movimientos y del tono muscular, y nunca llegan a sentarse. Los músculos respiratorios intercostales están atrofiados, motivo por el cual estos pacientes mueren casi siempre antes de los dos años de edad. Ambos padres son portadores del gen defectuoso y cuando el niño lo hereda la enfermedad se desarrolla. Las funciones cerebrales son normales incluyendo la capacidad intelectual. El tratamiento es de apoyo y el estudio molecular y el consejo genético de los padres son importantes para evitar este síndrome.