Background : Consanguinity plays an important role in the genetic etiology of congenital malformations. In Easter Island the degree of consanguinity could be higher than in continental Chile. Therefore the study of the prevalence of congenital malformations in this island seems worthwhile. Aim: To study the prevalence of congenital malformations at birth in Easter Island. Material and methods: A review of personal and family features of all children born alive between 1988 and 1998 in the Rapa Nui Hospital of Easter Island. Results: During the study period, 772 newborns were reviewed and 22 were found to have congenital malformations. Among the latter, birth weight fluctuated between 3001 and 4000 g and the male/female ratio was 0.54. No differences in maternal age between children with and without malformations was observed. Heart and circulatory malformations, hemangiomas and Down syndrome were the predominant malformations. Conclusions: The prevalence of congenital malformations at birth in Easter Island is similar to that of continental Chile. No neural tube defects were detected in this sample.
(Key Words: Abnormalities; Consanguinity, Down Syndrome)

Recibido el 2 de septiembre, 1999. Aceptado en versión corregida el 8 de noviembre, 1999.
Servicio de Neonatología, Departamento de Obstetricia y Ginecología, Hospital
Clínico Universidad de Chile. Instituto de Ciencias Biomédicas, Facultad de Medicina,
Universidad de Chile. Hospital Hanga Roa, Isla de Pascua.
¹ Matrona

En 1967 se creó el Estudio Colaborativo Latinoamericano de Malformaciones Congénitas (ECLAMC), junto a otros programas en diferentes regiones del mundo como consecuencia de la epidemia de focomelia provocada por un teratógeno ambiental, la talidomida, y con el objetivo de hacer una vigilancia epidemiológica o monitorización de las malformaciones congénitas (MC). En 1969, Chile se integró a él, teniendo como representante al Hospital Clínico de la Universidad de Chile, al que posteriormente se han incorporado otros establecimientos públicos y privados a lo largo del territorio nacional. Por ello resulta de un interés muy especial exponer y analizar los datos de Isla de Pascua, ya que su población posee un origen étnico diferente a la región continental de Chile, con un importante componente polinésico¹, además de estar relativamente aislada del resto del mundo, lo cual podría hacerla diferente respecto de las frecuencias de algunas malformaciones específicas.

Por medio de la vigilancia epidemiológica de las MC en Chile y en Sudamérica por el ECLAMC, se tiene conocimiento de la incidencia de ellas. En Chile la incidencia global² de las MC es cercana a 3%. Por este mismo medio también se conoce la prevalencia al nacer de las principales MC². En oportunidades la severidad de ellas compromete la vida del recién nacido, constituyendo la segunda causa de mortalidad infantil en Chile^3,4.

El conocimiento de la incidencia y sus factores asociados, podría permitir efectuar sugerencias que ayuden en la prevención de ellas. Entre los factores asociados está la consanguinidad, la que en algunas regiones geográficas especiales podría presentarse con una frecuencia diferente.

Se ha postulado que las uniones consanguíneas juegan un rol en la etiología genética de algunas malformaciones congénitas⁵. Así la consanguinidad está claramente asociada a un mayor riesgo para malformaciones congénitas y enfermedades autosómicas recesivas de baja frecuencia⁶. Hay una asociación significativa entre malformaciones oculares y consanguinidad de los padres⁷. La consanguinidad tiene un efecto adverso en la sobrevida del período neonatal, postneonatal, infantil y en niños bajo 5 años⁸ y los matrimonios consanguíneos podrían modificar los resultados clínicos⁹.

Este trabajo tiene como objetivo estudiar la prevalencia al nacimiento de malformaciones congénitas mayores y menores en los últimos años y su correlación clínica con factores asociados, en la población de Isla de Pascua.

MATERIAL Y MÉTODO

Se revisaron retrospectivamente, por una misma persona, en el Hospital Rapa Nui de Isla de Pascua, los antecedentes de todos los partos y de sus recién nacidos vivos (RNV) de los últimos 11 años, productos de embarazos de cualquier edad gestacional, sin ninguna exclusión. La información se recopiló en el formulario estandar del ECLAMC, y luego en su análisis computacional se ocupó el programa File Maker Pro.

La muestra fue la población total de partos ocurridos en el período en estudio. Se correlacionaron los parámetros registrados: peso al nacer, sexo, edad materna y diagnósticos de la malformación, con el objeto de establecer asociaciones. Se compararon promedios mediante prueba de t de Student y se compararon proporciones (distribución por sexo y tasas) mediante prueba de c2 o prueba exacta de Fisher en las muestras pequeñas.

RESULTADOS

Durante el período de 11 años comprendido desde enero de 1988 a diciembre de 1998, se identificaron 772 RNV y se encontró entre ellos 22 con alguna malformación, lo que representa una incidencia de 3,04%.

En la Tabla 1 se muestra la distribución del peso de los RN vivos y malformados. Cabe destacar que la totalidad de los RN con malformaciones se encuentra entre los 2.500 a 4.500 g y predominantemente entre los 3.001 a 4.000 g.

Tabla 1. Distribución de peso de los recién nacidos vivos y malformados Isla de Pascua. Período 1988 a 1998
Peso al nacer	Vivos	Malformados
g	n	n
<500	0
501-1000	2
1001-1500	2
1501-2000	1
2001-2500	21
2501-3000	112	4
3001-3500	301	6
3501-4000	238	8
4000-4500	58	2
4501-5000	9
5000 o más	3
no especificado	25	2
Suma	772	22
RNV Prom peso = 3.396; desv st = 525
Malf = 3.450; desv st = 470
t = 0,5; p >0,05.

La distribución por sexo mostró que hubo 414 de sexo masculino y 356 son de sexo femenino y 2 no especificado. En el grupo de los malformados son 11 de cada sexo, no hay diferencias significativas a pesar de tener porcentajes diferentes en cada grupo, 2,66% en los masculinos y 3,09% en los femeninos (p >0,05), índice de masculinidad es de 0,54.

La Tabla 2 detalla la distribución de la edad materna en grupos, tanto de los RNV no malformados, como de los RN malformados, y el porcentaje que representa en cada grupo. El promedio de edad materna en los RNV no malformados es de 27,04 años, mientras que en los RN malformados es de 26,55 años, valor de t= 0,27 y de p >0,05; sin embargo se observa que sería mayor el riesgo de tener un hijo malformado en las edades extremas, de 15 a 19 y sobre los 35 años, sin alcanzar diferencias significativas en este hallazgo.

Tabla 2. Distribución de la edad materna de los recién nacidos vivos, malformados y porcentaje en cada grupo Isla de Pascua. Paríodo 1988 a 1998
Edad materna	Vivos	Malformados	Porcentaje
años	n	n	en su grupo
			%
14 o menos	0	0
15-19	114	5	4,39
20-24	212	6	2,83
25-29	173	3	1,73
30-35	134	3	2,24
35-39	63	4	6,35
40-44	16	1	6,25
45 o más	0	0
no especificado	60	0
Total RN	772	22	2,85
t = 0,27; p = <0,05.

En la Tabla 3 se encuentra el detalle de los diagnósticos de los RN malformados, en ella se observa que predominan las anomalías congénitas del corazón y del aparato circulatorio, los hemangiomas y el síndrome de Down.

Tabla 3. Detalle de los diagnósticos de 22 recién nacidos con malformaciones congénitas Isla de Pascua. Período 1988 a 1998
Código	XIV. Anomalías Congénitas (n)	Total	Mas	Fem	Edad Materna
OMS					(años)
227	Hemangiomas (4)	5	1	4	21-34-33-30-18
	Linfangio maxilar derecho (1)
273	Fibrosis quística	1	1		24
	Papiloma pre auriculas	1		1	29
	Otras anom cong del corazón:	5	2	3	39-24-18-38-29
746.3	CIV (3)
746.4	CIA
746.9	CIV, doble salida ventrículo
	derecho
	Otras anom cong del ap circ:	2	2		39-28
747.1	Coartación aórtica
747.4	Malf arterio venosa intrahepática
750.2	Otras anom cong del ap dig sup	1	1		?
	Atresia de esófago
751.2	Otras anom del ap digestivo	1	1		20
	Ano imperforado
755.5	Otras anom cong de los miembros	1	1		20
	Clinodactilia
756.0	Otras anom del sist osteomuscular	1	1		38
	Cráneo sinostosis
758.2	Anomalías cromosómicas
	Quiste tirogloso	1	1		19
759.3	Otras anom y las no espec:
	Síndrome de Down	3	1	2	15-20-40
	Suma	22	11	11

DISCUSIÓN

La tasa de prevalencia al nacimiento de MC encontradas en esta muestra fue de 3,04%, muy similar a la del promedio de las maternidades chilenas del ECLAMC (p <0,05). Debemos suponer, eso sí, un probable factor de sesgo, algunas mujeres embarazadas, especialmente las de origen continental, podrían haber preferido tener sus partos fuera de la Isla, por lo que viajarían al continente. No podemos cuantificar este factor, pero estimamos que no sería de real significado, si es que existiera, dado que la tasa de natalidad de la Isla de Pascua es de 21,1 por 1.000 habitantes en 1997, en Chile continental para el mismo año la tasa de natalidad es de 18,7 por habitante ¹⁰.

No podemos mostrar tasas de prevalencia de malformaciones específicas debido al pequeño tamaño de la muestra, en la Tabla 3 se detallan los diagnósticos, pero sólo podemos llamar la atención sobre dos puntos, la prevalencia de MC cardíacas (0,69%, 7/722) es similar a la encontrada en el resto de maternidades chilenas del ECLAMC. Pero resulta más interesante destacar que en el universo de MC del período en Isla de Pascua no hubo casos de MC del sistema nervioso central, ni defectos del cierre del tubo neural, los que en conjunto tienen una tasa de prevalencia al nacimiento en las maternidades chilenas del ECLAMC sobre 30 por 10.000 recién nacidos vivos (prueba exacta de Fisher, p< 0,05). Como es una población eminentemente agrícola es posible que la alimentación base sea de origen vegetal rica en ácido fólico, lo que tendría un efecto protector en la presencia de dichas MC, hecho del que podría ser necesario tener más antecedentes.

Vale la pena destacar que la incidencia del síndrome de Down, en el grupo estudiado de Isla de Pascua es de 38 por 10.000 RNV, mientras que en las maternidades participantes del ECLAMC en Chile continental es de 18,11 por 10.000 RNV, dato calculado sobre 266.617 RNV (p = <0,05)11. Es interesante hacer notar que dos de los tres pacientes con síndrome de Down nacieron de madres en que la prevalencia al nacimiento es significativamente mayor, 15 y 40 años¹². El promedio de edad materna de los RN de Isla de Pascua es inferior a la de los RN del ECLAMC de Chile continental.

Por otro lado, la frecuencia de consanguinidad en el mundo ha sido señalada, desde 76%, probablemente la mayor informada en la literatura, en un sector de la India¹³, pasando por la población saudita, con un valor de consanguinidad de 51,3%, en ellos los antecedentes regionales de la familia (p <0,001) y el nivel de educación, que se asoció inversamente con el matrimonio consanguíneo (p <0,001)¹⁴. El valor de casamiento consanguíneo es de 50,5% en dos ciudades de los Emiratos Arabes Unidos, la ocurrencia de anormalidades congénitas, retardo mental e incapacidad física era significativamente más alta en la progenie de matrimonios consanguíneos que en los no consanguíneos¹⁵. Entre árabes palestinos la frecuencia de consanguinidad es muy alta y algunos, 44,3%, de los matrimonios son entre parientes (22,6% de ellos entre primos hermanos)¹⁶. El matrimonio entre parientes biológicos cercanos es frecuente en muchos países en Asia y Africa⁸. La cifra de consanguinidad del número total de matrimonios es 5,13% en España¹⁷.

En la población de MC de Isla de Pascua no se logró comprobar categóricamente consanguinidad, pero podríamos presumir, por el valor semejante de la tasa de prevalencia de MC en Isla de Pascua con relación al continente, que no es un hecho relevante que determine un peligroso aumento del riesgo de malformaciones.

Se podría concluir que a pesar de que la prevalencia al nacimiento en Isla de Pascua, es semejante a la de Chile continental, resulta importante hacer notar el hecho de no encontrar ningún caso de defecto de cierre del tubo neural, siendo lo esperado sobre 30 por mil nacidos vivos¹¹ y la tasa significativamente más alta de síndrome de Down que es más del doble que en Chile continental, aun siendo el promedio de edad materna más baja en el material estudiado.

Correspondencia a: Dr. Alfredo Aguila R. Manuel Montt 12, Of 22, Providencia, Santiago. Fonofax: (56 2) 235 5903. email: alfagu@intermedia.cl

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