Revista Chilena de Radiología. Vol. 13 N⁹ 3, año 2007; 127-140.

RADIOLOGÍA PEDIÁTRICA

ENFERMEDAD QUISTICA RENAL EN LA EDAD PEDIÁTRICA

Dras. Carolina Pérez S^1,2*, Karla Moénne B^1,2.

1.  Servicio de Radiología, Clínica Las Condes.
2.  Centro de Diagnóstico, Corporación Renal Infantil MATER.

Abstract: Cystic diseases of the kidney include a width range of pathologies, representing a diagnostic challenge for both clinician and radiologist. There are a many classifications for these pathologies, which can confuse the images interpretation. With emphasis in diagnosis images, with the ultrasound as the most important, the main characteristics of the most frequent cystic renal diseases are reviewed: autosomal recessive and dominant polycystic kidney disease, glomerulocystic kidneys, tuberous sclerosis, juvenile nephronophthisis, sponge kidney, simple cysts, multicystic dysplastic kidney, cystic dysplastic kidney, multilocular cystic renal tumor and acquired cystic kidney disease.

Key words: Kidney, Renal cysts, Ultrasound.

Resumen: Las enfermedades quísticas renales incluyen una variada gama de patologías y representan un desafío diagnóstico tanto para el clínico como para el radiólogo. Existen diversas clasificaciones, que puede crear confusión en la interpretación de las imágenes. Con especial énfasis en el diagnóstico por imágenes, donde el ultrasonido juega un rol preponderante, se revisan las principales características de las entidades más frecuentes: enfermedad renal poliquística autosómica recesiva y dominante, enfermedad renal glomeruloquística, esclerosis tuberosa, nefronoptisis juvenil, riñon en esponja medular, quistes simples, riñon displásico multiquístico, displasia renal quística, tumor renal quístico multilocular y enfermedad renal quística adquirida.

Palabras clave: Quistes renales, Riñon, Ultrasonido.

Introducción

Las enfermedades quísticas renales comprenden un amplio espectro de anormalidades, algunas hereditarias y otras de presentación esporádica.

Se diagnostican frecuentemente en exámenes ultrasonográficos prenatales, usándose en los últimos años la RM fet al como estudio de diagnóstico complementario. En la edad pediátrica, se pesquisan incidentalmente en estudios de infección urinaria, masa palpable, alteraciones genéticas u otras (Figura 1).

El principal método de diagnóstico por imágenes es la ultrasonografía (US), que permite demostrar con certeza compromiso uni o bilateral y caracterizar tanto la anatomía renal como de las lesiones quísticas⁽¹⁾. Para evaluar funcionalidad ocasionalmente se requieren estudios de medicina nuclear y, a veces, para precisar aspectos morfológicos, resonancia magnética (RM) o tomografía computada (TC).

Existen múltiples clasificaciones^(2,3), algunas con nomenclatura compleja que puede inducir a errores de interpretación, creemos recomendable usar la clasificación que considera el origen genético. (Tabla I)⁽³⁾.

Revisaremos las enfermedades quisticas renales más importantes en niños, con especial énfasis en el diagnóstico por imágenes.

Enfermedad renal poliquística autosómica recesiva (ERPAR).

Alteración hereditaria que tiene una incidencia de 1 por cada 20.000 a 50.000 nacidos vivos^(3,5). Denominada previamente enfermedad renal poliquística infantil, es una condición fenotípicamente variable, caracterizada por diversos grados de compromiso renal y hepático⁽⁴⁾. En EE.UU., es responsable de alrededor del 5% de las enfermedades renales terminales en niños ⁽⁴⁾, causando insuficiencia renal terminal durante la niñez en un 90% de los pacientes afectados⁽²⁾.

Microscópicamente, se observan innumerables formaciones quísticas que representan ductos dilatados, distribuidos en forma radiada tanto en la corteza como en la médula, con fibrosis intersticial asociada^(4,6). La ectasia puede afectar 10-90% de los túbulos colectores y mientras mayor es este porcentaje, más severo el compromiso renal y la presentación clínica más precoz⁽⁴⁾.

El compromiso hepático o fibrosis hepática congénita (FHC), siempre está presente en grados variables y con frecuencia causa hipertensión portal, pudiendo llevar hasta el trasplante hepático. Histológicamente, se observan ductos biliares malformados, usualmente aumentados en número y dilatados, con tractos portales elongados y fibróticos⁽⁴⁾.

Clásicamente, se clasificó la ERPAR en 4 grupos: perinatal, neonatal, infantil y juvenil, siendo la forma perinatal de peor pronóstico por severo compromiso renal y la juvenil de mejor pronóstico, con compromiso hepático predominante y escaso compromiso renal. Actualmente, se considera un espectro continuo donde la afectación renal y hepática, siempre presentes, varían inversamente en relación a la edad del paciente.

Los niños con menor compromiso renal desarrollan tardíamente algún grado de insuficiencia renal progresiva, evolucionando a la falla renal y pocos mantienen buena función hasta la adultez^(1-3,4,6). Estos casos tienden a presentarse con FHC e hipertensión portal en forma tardía, la mayoría entre los 5 y 13 años, pudiendo incluso no hacerse clínicamente evidentes hasta la vida adulta⁽⁴⁾.

La manifestación en útero con ríñones masivamente aumentados de tamaño, lleva a oligoamnios e hipoplasia pulmonar, con poca expectativa de vida posterior al nacimiento⁽⁷⁾. Otros pacientes se presentan dentro del primer año de edad, con disfunción renal e hipertensión arterial.

El diagnóstico preciso es importante para el consejo genético, ya que parejas con un niño con ERPAR tienen un 25% de riesgo de tener otro niño afectado en cada embarazo siguiente⁽⁷⁾.

Imágenes en ERPAR

Neonatos y lactantes con compromiso renal masivo y moderado tienen ríñones aumentados de tamaño, que desplazan las asas intestinales hacia la región centroabdominal, el tórax es pequeño, secundario a hipoplasia pulmonar⁽⁴⁾.

En US los ríñones aumentados de tamaño, mantienen su morfología, son difusamente ecogénicos debido a las múltiples interfases producidas por los ductos dilatados y tienen pérdida de la diferenciación corticomedular. A veces existe un anillo hipoecogé-nico periférico que correspondería a remanente de corteza comprimida (Figura 2)^(1,4-8,10). Ocasionalmente se ven algunos quistes pequeños subcentimétricos, en corteza y médula, que representan los ductos ectásicos⁽⁹⁾.

El uso de transductores de alta resolución ha permitido identificar quistes y otros signos ultrasono-gráficos (Figura 3). Traubici y Daneman visualizaron túbulos dilatados de orientación radial y columnas paralelas, en correspondencia con los hallazgos anatomopatológicos en 20 de 26 pacientes estudiados sugiriendo la potencial especificidad de este hallazgo para diferenciar ERPAR de otras patologías⁽⁵⁾. En el 88% de los pacientes encontraron además quistes macroscópicos, únicos o múltiples, corticales y medulares. En 16 demostraron pequeños focos hiperecogénicos sin sombra acústica, algunos con artefacto en cola de cometa sugiriendo precipitación de cristales, probablemente de calcio. Lucaya y cois, habían descrito previamente calcificaciones de mayor magnitud en TC de niños con falla renal, mayores de un año⁽¹¹⁾.

		Figura 3 a,b. US con diferentes transductores en niña de 4 años portadora de ERPAR. a: Transductor sectorial, b: Transductor de alta resolución que permite observar pequeños quistes y calcificaciones.

Existen pocos estudios de seguimiento de ERPAR severa; la mayoría evoluciona con disminución del tamaño renal, aunque éste y la ecogenicidad pueden mantenerse e incluso aumentar, sin correlación con el grado de disfunción renal^(4,8).

En niños mayores, se ha demostrado una predominante disminución del tamaño, cambio en la ecogenicidad y mayor presencia de quistes y fibrosis, que simulan enfermedad renal poliquística autosómica dominante, siendo difícil distinguir estas dos entidades⁽⁸⁾.

En aquellos niños cuya enfermedad se hace clínicamente evidente más tarde, especialmente por hipertensión portal, los ríñones pueden aparecer normales en US o mostrar cambios menos severos que en los niños menores⁽⁴⁾ (Figura 4).

Las manifestaciones hepáticas también son variables. En niños pequeños con pocafibrosis, el hígado puede aparecer normal al US, mínimamente ecogénico o heterogéneo y a veces mostrar ductos biliares dilatados. En niños mayores, con másfibrosis, hay aumento difuso de la ecogenicidad, hepatoesplenomegalia y signos de hipertensión portal (Figura 5)⁽¹⁴⁾.

La TC no es necesaria para el diagnóstico; se ha descrito en ella ríñones aumentados de tamaño con extensas estriaciones parenquimatosas en relación a medio de contraste atrapado en ductos elongados y displásicos, que corresponde al clásico nefrograma estriado⁽¹²⁾.

La RM en secuencias ponderadas en T2 evalúa mejor la ectasia biliar⁽³⁾. En RM fet al se describe una nef romegalia simétrica, sin visualización de pelvis renal ni vejiga; los ríñones presentan zonas de aumento de la intensidad de señal sugiriendo ductos dilatados y pequeños quistes bilaterales (Figura 6)^(13,14).

Enfermedad renal poliquística autosómica dominante (ERPAD).

Clásicamente denominada enfermedad renal poliquística del adulto, es una de las enfermedades hereditarias más comunes, con una incidencia estimada en 1:1.000 nacidos vivos ^(2,3,15), afecta predominante a adultos, habitualmente entre la tercera y cuarta década de vida⁽³⁾; pudiendo diagnosticarse durante la niñez ya sea por screening familiar, en forma incidental o estudio prenatal^(2,7,10,16).

Dos genes se han identificado como responsables: el PKD1 ubicado en el cromosoma 16, responsable del 85-90% de los casos y el PKD2 en el cromosoma 4 que originaría el resto⁽³¹⁶⁾. El desarrollo de enfermedad renal terminal es más precoz en el primer tipo, estimado en 20 años antes que en el segundo⁽¹⁶⁾.

Generalmente uno de los padres manifiesta la enfermedad y en ellos la probabilidad de tener un niño afectado es de 50% porcada embarazo^(3,7). En niños, uno de los criterios mayores para el diagnóstico es la presencia de antecedentes familiares o especialmente uno de los padres afectado⁽³⁾.

Es una entidad multisistémica caracterizada principalmente por progresiva formación y crecimiento de quistes en ríñones y con menos frecuencia en hígado, páncreas, bazo, pulmones, ovarios, testículos y vesículas seminales (Figura 7)^(3,16). La presencia de quistes extrarrenales depende de la severidad y duración de la enfermedad; la mayoría de los pacientes jóvenes sólo presentan quistes en los ríñones⁽³⁾.

Patológicamente, se observan múltiples quistes desarrollados de la pared de los túbulos colectores y nefronas, tanto corticales como medulares y aun cuando la enfermedad es bilateral, puede haber un compromiso asimétrico^(2,3,10).

La principal causa de morbilidad es la enfermedad renal progresiva, que se manifiesta clínicamente en la edad adulta, habiendo mantenido una adecuada función renal por años⁽⁷⁾. Se ha estimado que la ERPAD es causanre de aproximadamente un 5% de los casos de enfermedad renal terminal⁽¹⁵⁾.

Imágenes en ERPAD

El US en pacientes con riesgo tiene una sensibilidad de 93% en menores de 30 años, 100% en mayores de 30 años y una especificidad cercana al 100%. Los estudios de DNA son mas específicos, pero de alto costo y escasamente disponibles en la práctica clínica⁽¹⁶⁾.

En los casos de presentación neonatal los ríñones son grandes, con frecuencia ecogénicos, con quistes y parenquima normal entre ellos, muy similar a lo descrito en la ERPAR, por lo que el diagnóstico diferencial puede ser difícil (Figura 8)⁽¹³⁾.

En niños los ríñones inicialmente son normales con el tiempo comienzan a presentar algunos quistes, que aumentan progresivamente en número y tamaño (Figura 9); a veces el compromiso es asimétrico (Figura 10). Un 64% de los niños afectados tienen quistes renales a los 10 años y 90% a los 19 años⁽³⁾.

Figura 9 a,b. Evolución de ERPAD. a: US normal, estudio por infección urinaria a los 4 meses de edad, b: 5 años US por trauma demuestra quistes múltiples.

Dado que los quistes simples son poco frecuentes en niños, la presencia de uno o más quistes en pacientes de riesgo es sugerente de la enfermedad, si bien no puede considerarse como diagnóstico definitivo⁽¹⁶⁾. En estos casos, la conducta apropiada es el seguimiento y una adecuada historia familiar que incluya imágenes de screening a sus miembros. Si no se han identificado quistes a los 20 años en pacientes con antecedentes familiares, la probabilidad de desarrollarla es baja⁽³⁾.

En niños mayores y adolescentes pueden encontrarse las alteraciones clásicas consistentes en ríñones grandes, con quistes bilaterales de tamaño variable en médula y corteza con parénquima normal entre ellos (Figura 11)⁽¹³⁾.

Los quistes pueden complicarse por hemorragia o infección y aparecer con sedimento, niveles o septos, siendo necesario en algunos casos complementar con RM o TC, especialmente en adultos con quistes complejos.

Se recomienda Angio-RM cerebral a todos los adultos con ERPAD porque se ha descrito una mayor frecuencia de malformaciones de vasos cerebrales, especialmente aneurismas de arterias mayores con un 15% ubicados en el polígono de Willis⁽³⁾. Hay también una mayor incidencia de reflujo vesicoureteral e infección del tracto urinario⁽³⁾.

Enfermedad renal glomeruloquística (ERGQ)

Es una condición congénita rara, que puede categorizarse en tres grupos⁽⁹¹⁰⁾: a) Hereditario asociado a síndromes como Zellweger, orofaciodigital, esclerosis tuberosa, trisomía 13 y displasia reno-retiniana, b) Hereditario no sindromático transmitido en forma autosómica dominante, c) Formas esporádicas.

Histológicamente, se caracteriza por dilatación quística de los espacios de Bowman y dilatación variable de túbulos colectores proximales^(1,2,10,17). Se ha descrito también fibrosis hepática periportal, quistes hepáticos hiperplasia y dilatación de ductos biliares⁽¹⁾.

La forma de presentación más habitual es masa abdominal palpable y falla renal a temprana edad^(1,3).

Imágenes en ERGQ

La US en el neonato demuestra hallazgos similares a lo descrito en ERPAR y ERPAD; ríñones aumentados de tamaño con conservación de su morfología, hiperecogénicos, con pérdida de la diferenciación corticomedulary quistes periféricos pequeños, predominantemente subcapsulares, aunque toda la corteza puede comprometerse (Figura -12)^{(1,2,9,10,17)}.

El diagnóstico se hace por aspectos clínicos, historia familiar, US e histología.

Esclerosis tuberosa (ET)

Es una enfermedad multisistémica heredada en forma autosómica dominante, con incidencia estimada de 1:10.000^(3,18); la tríada clásica consiste en retraso mental, convulsiones y adenomas sebáceos.

Los pacientes presentan múltiples hamartomas en piel, cerebro, ríñones, corazón, hígado, pulmones y huesos ^(3,18).

Los angiomiolipomas constituyen la lesión renal característica de la enfermedad y son más frecuentes en adolescentes y adultos^(1,3,18). La presencia de quistes renales es el hallazgo más común en lactantes y niños pequeños. La coexistencia de quistes y angiomiolipomas es el sello del compromiso renal por ET⁽³⁾.

Imágenes en ET

La presencia de múltiples quistes pequeños corticales renales es el hallazgo más común en US⁽³⁾. Los angiomiolipomas aparecen como pequeños focos ecogénicos redondeados en el parénquima⁽³¹⁸⁾. Tanto los quistes como los angiomiolipomas tienden a ser pequeños, múltiples y bilaterales (Figura 13)⁽¹⁾.

Algunos pacientes se presentarán sólo con quistes, con apariencia similar a la ERPAD y otros se pueden presentar sólo con angiomiolipomas.

Nefronoptisis juvenil (NJ)

Enfermedad renal hereditaria autosómica recesiva que se presenta en la niñez, caracterizada clínicamente por poliuria, polidipsia, pérdida de sal y uremia progresiva severa^(3,18,19). Habitualmente ocurre después de los 3 a 5 años de vida y progresa a insuficiencia renal en los siguientes 5 a 10 años⁽¹⁹⁾.

Patológicamente, presenta nefritis crónica túbulo-intersticial, con atrofia tubular, fibrosis periglomerular y quistes medulares⁽¹⁹⁾. Puede asociarse a otras anormalidades como retinitis pigmentosa, fibrosis hepática congénita y malformaciones esqueléticas⁽³⁾.

Imágenes en NJ

La US muestra pérdida de la diferenciación corti-comedularen ríñones habitualmente hiperecogénicos, con quistes en la médula y unión corticomedular. Lo característico es que, a pesar de cursar con insuficiencia renal terminal, los ríñones son de tamaño normal o levemente disminuido, a diferencia de las otras enfermedades renales con falla renal terminal, que muestran ríñones ecogénicos y pequeños^(3,19).

Riñon medular en esponja (RME)

Es una entidad rara en pediatría, frecuentemente esporádica, que se caracteriza por dilatación quística de túbulos colectores en las pirámides renales. Habitualmente es asintomática, excepto cuando se complica con infección o litiasis^(1,2).

En US puede mostrar ríñones normales en estadios precoces, sólo con ectasiaductal. Posteriormente aparece nefrocalcinosis medular, que inicialmente es periférica y luego generalizada, pudiendo tener sombra acústica^(1,2).

Quistes simples (QS)

Son raros en niños y tienden a aumentar con la edad, su incidencia se estima en un 0,22% de la población pediátrica^(3,20). Generalmente son asinto-máticos y se diagnostican en forma incidental.

La mayoría son uniloculares, variando en tamaño desde pocos milímetros a varios centímetros, sin comunicación con el sistema colector. Frecuentemente son únicos y se desarrollan en la corteza renal, localizados de preferencia en los polos superiores, especialmente a derecha^(1,20). En forma ocasional pueden ser grandes y presentarse como masa palpable, raramente se complican con rotura, hemorragia o infección.

Los QS pueden aparecer como hallazgo en niños con Síndrome de Inmunodeficiencia Adquirida (SIDA) y son más frecuentes en los sometidos a quimioterapia o radioterapia abdominal⁽³⁾.

Imágenes en QS

En US, el QS es redondeado u oval, de paredes finas o imperceptibles, contenido anecogénico homogéneo, márgenes lisos y refuerzo acústico posterior (Figura 14). Si estos criterios se cumplen, no se requieren imágenes complementarias.

En un estudio de seguimiento con US, el 74% de los pacientes no presentaron cambios significativos.⁽²⁰⁾. Sin embargo, los niños con QS deben ser controlados para asegurar que éstos no correspondan a la manifestación precoz de ERPAD⁽³⁾.

Los quistes complicados con hemorragia o infección muestran un aspecto más complejo, con paredes gruesas, ecos en suspensión o septos internos (Figura 15).

El diagnóstico diferencial se puede plantear con un divertículo caliciario y presencia de doble sistema, con obstrucción del superior.

Riñon displásico multiquístico (RDMQ)

Es causa de masa abdominal en el neonato y es la enfermedad renal quística más frecuentemente diagnosticada en US fet al ^{(3,9,21-24). Es casi siempre unlateral;} siendo los casos bilaterales incompatibles con la vida, debido a que el riñon afectado es invariablemente no funcionante^(3,7,18).

Esta anomalía estaría causada por obstrucción ureteral severa en etapas tempranas de la gestación, que determina un uréter atrésico sin conexión con el blastema renal y, como consecuencia el desarrollo de múltiples quistes de tamaño variable, sin parénquima renal normal identifiable⁽³⁹⁾.

Se describen dos tipos de RDMQ: el infundibulo-pélvicocon atresiade uréter y pelvis renal y una forma hidronefrótica, más infrecuente, donde la atresia sólo compromete el uréter proximal, en ambos, además del uréter ausente o atrésico, los vasos renales son hipoplásicos⁽³⁾.

Se ha estimado la probabilidad de alguna anomalía en el riñon contralateral en aproximadamente 30%, con cifras que oscilan en la literatura entre 17% y 43%. Estas son principalmente reflujo vesicoureteral, obstrucción pieloureteral o estenosis de uréter^(22,25-28). De esta forma, el RDMQ puede ser simple, con riñon contralateral normal y complicado o complejo, con riñon contralateral anormal^(3,27). El pronóstico en el primer grupo es bueno, evolucionando con función renal normal e hipertrofia compensatoria; el complejo tiene mayor incidencia de infección del tracto urinario y de progresión hacia la falla renal⁽²⁷⁾.

El reflujo vesicoureteral es la anomalía asociada más común y puede ser ipsilateral, contralateral o bilateral^(25-27,29). Aun cuando en la mayoría de los casos no es severo y se resuelve espontáneamente, algunos recomiendan realizar uretrocistografía miccional de rutina para detectar reflujo al riñon contralateral y asegurar un buen pronóstico funcional^(3,25-27).

Los ríñones afectados han sido extirpados con fines diagnósticos y terapéuticos, en atención a posibles complicaciones como dolor, infección, hipertensión arterial y potencial malignidad. La posibilidad de transformación maligna a largo plazo ha sido reportada como remota, con casos anecdóticos asociados con Tu de Wilms y nefroblastomatosis en niños o carcinoma de células renales en adultos, algunos de los cuales han sido cuestionados^(23,24,26,28-²⁹⁾. La hipertensión arterial, otra posible complicación descrita, aun cuando poco frecuente hace necesario monitorearla en todos estos pacientes^(3,23,26-29).

En las últimas décadas se han publicado estudios de seguimiento, clarificando una historia natural benigna, con tendencia a la involución en el tiempo, llegando a veces a desaparecer en controles seriados, hallazgos que incluso se han documentado in útero^{(23,24,28,29)}. Así para muchos la nefrectomía electiva no constituiría una opción actual en pacientes asin-tomáticos y el manejo conservador con seguimiento clínico y ultrasonográfico sería la conducta más apropiada^(22-24,28). La nefrectomía se reservaría para casos sintomáticos como son: distrés respiratorio o alteración defunción intestinal en neonatos, ríñones displásicos con áreas de tejido sólido que tienden a aumentar en tamaño en controles sucesivos y aquellos que no han involucionado a los 2 años de vida, por el posible potencial de transformación maligna tardía^(3,26).

Imágenes en RDMQ

Habitualmente, el diagnóstico se hace con US para caracterizar morfología y, cintigrama renal para evidenciar ausencia de función en el riñon comprometido. Además de confirmar el diagnóstico la US permite verificar la normalidad del riñon contralateral y descartar anomalías asociadas. El seguimiento con US es adecuado para monitorizar involución y posibles complicaciones⁽²⁾.

La apariencia típica del RDMQ consiste en múltiples quistes de diverso tamaño, sin comunicación entre ellos, de distribución anárquica, a veces con el quiste de mayor tamaño situado en la periferia, sin parénquima renal normal distinguible, asociado a hipertrofia compensatoria del riñon contralateral; escaso estroma ecogénico puede visualizarse entre los quistes (Figura 16).

La rara variedad hidronef rótica puede tener algún grado de comunicación entre los quistes y aparece al US como una masa de pequeños quistes periféricos con un gran quiste central, que representa la dilatación de la pelvis y cálices^(1,3).

El tamaño renal es variable; con frecuencia al momento del diagnóstico hay una gran masa quística, que en la mayoría de los casos disminuye, de tamaño en estudios de seguimiento espontáneamente, al igual que el número y tamaño de los quistes (Figura 17), llegando incluso hasta la regresión completa^(22-24,29) se cree que algunos casos de agenesia renal representarían la reabsorción completa de un RDMQ^(28,29).

Hay formas secundarias a obstrucción completa en un riñon duplex en relación al polo superior (Figura 18) o asociadas a otras anomalías como riñon en herradura o ectopia renal cruzada fusionada⁽¹³⁾.

El diagnóstico diferencial principal es con hidro-nefrosis severa secundaria a obstrucción pieloureteral, caso en el cual para tomar una decisión terapéutica el cintigrama renal es útil para evaluar parénquima renal funcionante^(3,18,21), teniendo en consideración que una hidronefrosis severa con muy escasa función renal puede ser indistinguible del RDMQ⁽¹⁾. Otro diagnóstico diferencial es la displasia renal quística, en la que se logra observar parénquima y el riñon afectado mantiene algún grado de función.

Displasia renal quística (DRQ)

El término displasia renal es usado para describir el desarrollo metanéfrico anormal que resulta en un riñon de estructura alterada, con presencia de túbulos primitivos, tejido mesenquimal y restos de cartílago metaplásico, asociado frecuentemente a quistes de tamaño variable. Los glomérulos, túbulos, y ductos colectores están disminuidos en número^(3,18,30).

Aun cuando DRQ es un término histológico, se ha usado ampliamente en la literatura pediátrica y radiológica para describir un conjunto de condiciones que resultan en ríñones pequeños, ecogénicos, con presencia variable de quistes y también grados variables de falla renal.

La evidencia apunta a que los cambios dis-plásicos se desarrollan como consecuencia de una obstrucción renal en etapas precoces de la gestación^(3,30). Estudios experimentales han demostrado que obstrucciones renales en la segunda mitad de la gestación producirían hidronefrosis y atrofia. Por otra parte, obstrucciones precoces determinarían cambios displásicos frecuentemente asociados a quistes⁽³⁷⁾. La obstrucción baja compromete ambos ríñones y la de la unión ureteropélvica o ureteral, afecta sólo a un riñon.

En un estudio de 47 ríñones displásicos, Sanders y cois, demostraron una causa obstructiva en 40, 14 a nivel de uréter distal, 13 a nivel uretral, 12 en la unión ureteropélvica y uno con obstrucción segmentaria⁽³⁰⁾. Dado que la causa de obstrucción en útero es común para RDMQ y DRQ, algunos las consideran como los extremos de un espectro, debido a obstrucción completa e incompleta respectivamente, con grados de funcionalidad variables^(3,7,30).

La DRQ se ha asociado a varias malformaciones del tracto urinario: valvas de uretra posterior, Síndrome de Prune Belly, ureterocele, atresia ureteral distal, obstrucción de la unión pieloureteral y a varios síndromes genéticos^(3,30). También se ha observado en recién nacidos que tienen sólo reflujo, sin evidencia de obstrucción asociada⁽²⁵⁾, motivo por el cual algunos consideran necesaria la uretrocistografía en estos pacientes⁽³⁾.

La DRQ puede ser uni o bilateral resultando en falla renal crónica con eventual trasplante en la niñez en el compromiso bilateral^(3,18).

Imágenes en DRQ

La apariencia clásica es de ríñones generalmente pequeños, difusamente ecogénicos, con pérdida de la diferenciación corticomedular normal y pobremente funcionantes. Si bien los quistes no son una condición necesaria para el diagnóstico, están casi siempre presentes en grados variables, típicamente pequeños, generalmente subcorticales y mejor visualizados con transductores de alta resolución (Figura 19, 20)^{(2,3,9,10,18)}. La presencia de dilatación del tracto urinario es variable y depende de la causa subyacente.

Si bien las características patológicas de la displasia renal son las mismas, independientemente del nivel de obstrucción, los hallazgos en US varían en forma importante. En la obstrucción ureteropélvica, los ríñones tienden a ser de mayor tamaño y contener quistes de tamaño grande o mediano (Figura 21). La obstrucción a nivel de uréter distal, determinara ríñones de menor tamaño conteniendo pocos quistes de diverso tamaño y en la obstrucción uretral, los ríñones serán típicamente pequeños, con escasos o ningún quiste detectables. Esto se debería a que en la obstrucción alta los cálices son sometidos a mayor distensión y desarrollan una forma más quística de displasia. En la obstrucción uretral, los efectos de una mayor presión sobre el sistema excretor son más generalizados habiendo menor distensión de cálices, con mayores cambios displásicos^(3,30).

Puede ocurrir una displasia renal selectiva, como por ejemplo en la mitad superior de un doble sistema con ureterocele ectópico (Figura 22), en la mitad de un riñon en herradura (Figura 23) o en una ectopia renal cruzada ^(3,30).

El hallazgo ultrasonográfico de displasia es de gran importancia clínica, ya que indica daño renal permanente⁽³⁰⁾. Asimismo, la identificación de quistes corticales en un feto o recién nacido con uropatía obstructiva también se considera evidencia de daño renal irreversible⁽⁷⁾.

Tumor renal quístico multilocular (TRQM)

Los tumores renales quísticos multiloculares han tenido muchos sinónimos en la literatura, tales como nefroma quístico multilocular benigno, quiste multilocular, nefroblastoma poliquístico, adenoma quístico, nefroblastoma diferenciado, tumor de Wilms poliquístico bien diferenciado, nefroblastoma diferenciado quístico benigno y nefroblastoma quístico parcialmente diferenciado^(31,32). Actualmente se utiliza el término tumor renal quístico multilocular que engloba dos entidades histológicamente distintas, indistinguibles tanto macroscópicamente como en los estudios de imágenes: el nefroma quístico (NQ) y el nefroblastoma quístico parcialmente diferenciado (NQPD). El NQ es una masa puramente quística con múltiples septos, compuestos por tejido diferenciado. El NQPD es también una lesión multilocular sin componentes nodulares sólidos, que en sus septos contiene células embrionarias (blastema), razón por la cual puede recurrir localmente después de la cirugía^(31,33).

Son infrecuentes, benignos y usualmente únicos; considerados en el pasado como patología del desarrollo o hamartomas, actualmente son reconocidos como neoplasias^(31,33).

Los TRQM no son familiares ni se asocian a cambios quísticos en otros órganos y sólo se ha reportado asociación esporádica con anomalías congénitas⁽³¹⁾. Se describe una distribución etaria bimodal, afectando preferentemente a niños entre 3 meses a 4 años de edad, con predominancia 2:1 del sexo masculino e importante proporción de lesiones conteniendo blastema (NQPD). En un tercio de los casos, se presentan en pacientes sobre los 30 años de edad y la mayoría corresponden a NQ, con una relación de 8:1 entre mujeres y hombres. Comúnmente aparecen como masa abdominal indolora, descubierta en forma incidental en niños y adultos con síntomas inespecíficos como dolor, hematuria o infección urinaria^(31,34).

Las características patológicas corresponden a una masa bien circunscrita, multiseptada, con lóculos líquidos no comunicados, rodeados por una gruesa cápsula fibrosa y parénquima renal comprimido. Característicamente, la masa es grande y reemplaza con frecuencia todo un polo renal, conteniendo quistes que varían desde microscópicos hasta 2-4 cm, sin evidencias de nodulos sólidos identificables; las calcificaciones son infrecuentes y usualmente no se encuentra hemorragia ni necrosis ⁽³¹⁾.

El tratamiento es siempre quirúrgico, con excelente pronóstico en la extirpación completa. Debe realizarse monitoreo no invasivo cuando la histología demuestra NQPD⁽³¹⁾.

Imágenes en TRQM

En US, la apariencia típica es de una masa compuesta por múltiples áreas quísticas separadas por septos finos, sin elementos sólidos (Figura 24), ocasionalmente en tumores con lóculos más pequeños se producen múltiples interfases imitando una masa sólida ecogénica^(31,32).

En TC se observan como una masa bien delimitada, multiseptada, con valores de atenuación de los quistes levemente superiores a los del agua. La masa puede aparecer total o parcialmente sólida si los componentes quísticos son muy pequeños; los septos presentan realce con el medio de contraste endovenoso, sin excreción de éste a los lóculos^(31-33,35)

Los diagnósticos diferenciales incluyen al tumor de Wilms, variante quística del nefroma mesoblásti-co, RDMQ, sarcoma de células claras y carcinoma de células renales, cuando tienen hemorragia y necrosis.

Enfermedad renal quística adquirida (ERQA)

Se caracteriza por desarrollo de quistes en ríñones nativos de pacientes con falla renal crónica, sin historia de enfermedad quística hereditaria (Figura 25)(3,18,36,37) se asocia comúnmente a pacientes en hemodiálisis, aunque también puede desarrollarse en aquellos con peritoneodiálisis prolongada⁽³⁾.

La probabilidad de desarrollar la enfermedad aumenta con la duración de la diálisis y es así como después de 1-3 años de hemodiálisis, 10%-20% de los pacientes tienen ERQA y después de 10 años afecta a un 90% de los pacientes^(3,18,36,37).

Se describe que los quistes tienden a disminuir en tamaño después de un trasplante renal exitoso^(3,18) y que pueden complicarse con hemorragia e infección. Raramente sufren transformación maligna en adultos^(3,18,36,37).

Conclusión

Las imágenes juegan un rol fundamental en el diagnóstico preciso de las EQR que se observan en la edad pediátrica.

La exactitud diagnóstica es muy relevante en el tratamiento y pronóstico de los niños, haciendo necesario que los especialistas en imágenes estén familiarizados tanto con la terminología como con las alteraciones que estas patologías presentan en los diferentes métodos de estudio.

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Correspondencia: Dra. Carolina Pérez S. email: caroperez@manquehue.net